Test prenatali non invasivi

Test prenatali non invasivi per l’identificazione delle principali anomalie cromosomiche del feto

Test prenatale non invasivo Prenatal Safe®

Il test PrenatalSafe® del Gruppo Genoma è un esame di screening prenatale non invasivo (NIPT), sicuro e altamente affidabile, che analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue della madre per valutare il rischio di diverse anomalie cromosomiche e genetiche nel feto.

Cos'è e come funziona?

PrenatalSafe® si esegue tramite un semplice prelievo di sangue materno (a partire dalla 10ª settimana di gestazione). Essendo un test non invasivo, azzera i rischi per la madre e per il feto associati alle tecniche invasive come l’amniocentesi e la villocentesi.

Il test analizza il DNA fetale (proveniente dalla placenta) che circola nel sangue della gestante per rilevare:

  • Aneuploidie dei cromosomi più comuni (come la Trisomia 21/Sindrome di Down, la Trisomia 18/Sindrome di Edwards e la Trisomia 13/Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y).

  • A seconda del livello di approfondimento scelto, può includere anche la ricerca di sindromi da microdelezione/microduplicazione e gravi malattie genetiche a insorgenza de novo o ereditarie.

Livelli di Approfondimento

Il test è disponibile in diverse versioni, o livelli di approfondimento (come PrenatalSafe® 5, PrenatalSafe® Plus, PrenatalSafe® Karyo, ecc.), che consentono di ottenere un quadro informativo sempre più completo sulla salute del feto, adattandosi alle esigenze specifiche di ogni gravidanza.

Versione PrincipaleInformazioni Rilevate Inclusi i livelli precedenti
PrenatalSafe® 5Trisomia 21, 18, 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali. Determinazione del sesso fetale (opzionale).
PrenatalSafe® KaryoAneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni/duplicazioni) su tutti i cromosomi (livello simile al cariotipo fetale).
PrenatalSafe® Complete PlusLivello Karyo più screening di numerose microdelezioni e gravi malattie genetiche monogeniche (come Fibrosi Cistica, Talassemia, Sindrome di Noonan, etc.).

Livelli di approfondimento

Il test PrenatalSafe® è disponibile in diverse versioni, ciascuna con un diverso livello di analisi per soddisfare le specifiche esigenze informative di ogni gravidanza.

VersioneInformazioni Rilevate
PrenatalSafe® 3Rileva le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13. Include la determinazione del sesso fetale (opzionale). Adatto anche per gravidanze gemellari.
PrenatalSafe® 5Aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Determinazione del sesso fetale (opzionale).
PrenatalSafe® PlusLivello 5 più aneuploidie dei cromosomi 9 e 16, e 6 sindromi da microdelezione tra le più comuni.
PrenatalSafe® KaryoRileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni/duplicazioni) a carico di ogni cromosoma (risultati simili alla determinazione del cariotipo fetale).
PrenatalSafe® Karyo PlusLivello Karyo più screening di 6 sindromi da microdelezione tra le più comuni.
PrenatalSafe® Complete PlusIl test più esteso. Livello Karyo Plus, più screening di ulteriori microdelezioni e gravi malattie genetiche monogeniche (come Fibrosi Cistica, Talassemia, Sindrome di Noonan, etc.).

Modalità di esecuzione del Test

Per l’esecuzione del test è necessario fissare un appuntamento. Il prelievo è effettuabile da lunedi a giovedi.

Vantaggi del Prenatal Safe®

  1. Sicurezza: È totalmente non invasivo, senza rischi per la madre o per il feto.

  2. Affidabilità: Presenta un’attendibilità superiore al 99% per le aneuploidie più comuni.

  3. Tempestività: Può essere eseguito precocemente, già a partire dalla 10ª settimana.

  4. Completezza: Offre un’ampia gamma di opzioni, permettendo di scegliere l’approfondimento diagnostico più adeguato.